唐氏综合征 即 21-三体综合征 (trisomy 21 syndrome)又称 先天愚型 或 Down综合征 ，是由 染色体异常 （多了一条 21 号 染色体 ）而导致的 疾病 。60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、 生长发育 障碍和多发 畸形 。 小儿唐氏综合征的病因 (一)发病原因 1866 年，Dr.John Lan...
1.遗传咨询 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。 2.产前诊断 是防止唐氏综合征患...
唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
... 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌...
西医治疗 目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有 先天性心脏病 、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对 弱智 儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。 以上内容仅供参考，如有...
（一）发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 （二）发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大（表1）。在对正常二倍体父母...
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现 嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外， 流涎 多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。 颈短 、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。 头发 细软而较少。
常伴有 先天性心脏病 ；因免疫功能低下，易患各种感染； 白血病 的发生率比一般增高10～30倍；男性常为 隐睾 ；尚可见伴发 斜视 、眼震、 气管食管瘘 、 脐疝 、十二指 肠闭锁 ，甲状腺病等，偶见 癫痫 发作。
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
唐氏综合征 又称 21-三体综合征 , 先天智力障碍 或 Down综合征 ，属 常染色体畸变 ，是小儿 染色体病 中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的 发病率 愈高。60％患儿在 胎儿 早期即夭折 流产 。 唐氏综合征包含一系列的 遗传病 ，其中最具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍...
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