遗传性口形 细胞 增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的 常染色体 显性遗传性 溶血 病，以 血液 中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度 溶血性贫血 。外周 血涂片 可见 红细胞 中心淡染区有轮廓清晰的口形 裂隙 ，在 扫描电子显微镜 下呈臼或 研钵 状，所以叫“口形细胞”。 小儿遗传性口形细胞增多...
遗传性口形细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度 溶血性贫血 。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。
本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远...
诊断 根据临床表现、外周血口形红细胞大于10%和阳性家族史，多数即可明确诊断。 鉴别 1.继发性 口形红细胞增多症 需与继发性口形 红细胞增多 症鉴别。后者主要见于肝病、肿瘤、急性 酒精中毒 和一些药物治疗后（长春新碱、氯丙嗪等），除口形红细胞外，一般无溶血，具有原发疾病特点，无家族史。 2.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征 该病表现为红细胞 脱水 、渗透...
在不同家族中表现相差很大，在同一家族中的不同个体， 贫血 程度也可不同。轻者仅有口形 红细胞增多 而无溶血。一般病儿于生后即出现轻度 黄疸 ，6个月后出现脾脏增大，3～4岁以后脾脏可明显增大，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，少数可发生贫血危象。
（一）发病原因为常染色体显性遗传性 溶血性贫血 ， 口形红细胞增多症 的基本缺陷尚不清楚，在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形，一般认为是红细胞膜的异常。 （二）发病机制口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使钠泵活性显着增加也不能代偿钠内流的增加，从而导致细胞...
西医治疗 目前尚无特效治疗。轻者不需要或只需要对症治疗， 贫血 重者需要输血。脾切除的疗效不一，一小部分病人切脾后溶血减轻，贫血改善，另一些病人无效。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
并发 黄疸 、 贫血 、感染，重症发生贫血危象。
... 中 球形红细胞 增多、病程呈 慢性贫血 经过并伴有 溶血 反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种 红细胞膜 蛋白 基因 异常引起的 遗传性疾病 。溶血机理主要是由于红 细胞膜 结构上的缺陷导致红细胞变为球形“可塑性”降低在 脾脏 被破坏发生 血管 外溶血任何年龄均可发病以岁以下较多见男女发病相等。 小儿遗传性球形红细胞增多症的病因 (一)发病原因 本...
我是一位遗传性球形红细胞增多症 患者。今年34了，我想我有很多建议和意见。关于教育，等等。804175327
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