神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现 又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。 Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病，假性Hurler病。患儿外貌特异：凸前额，凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长， 角膜混浊 ， 关节挛缩 ，肝、 脾大 ，眼底黄斑区有 樱桃 红点。新生儿时期蛙形体位， 面部水肿 ，哺乳不良，智力发育极差。6～7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽 无力 ，不能竖头， 肌张...
(一)发病原因 神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(oligosaccharide)分子和涎酸(sialic acid)结合而组成的 葡萄 糖脂，分布于神经组织的神经细胞膜上。正常情况下，它的分解途...
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病、Farber病相鉴别。
神经元蜡样脂褐质沉积症 (neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统 变性 病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括 进行性痴呆 、 难治性癫痫 发作和 视力丧失 。在病理上表现为具有黄色 自发荧光 特性的脂色素沉积在 神经细胞 和其他细胞内，导致以大脑 皮质 和 视网...
肺泡蛋白质沉积症 （pulmonary alveolar proteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow 综合征 。以 肺泡 和 细支气管 腔内充满PAS 染色 阳性，来自肺的富 磷脂 蛋白质 物质为其特征。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与 免疫功能 障碍（如 胸腺萎缩 、 免疫 缺损、 淋巴细胞...
...中最常见。 根据酶缺乏的程度，尼曼-皮克病至少分为5种不同类型。严重的青少年型，这种酶完全缺乏。严重的神经系统异常是因为 神经 不能用 鞘磷脂 产生 髓磷脂 。髓磷脂是构成正常包围很多神经的髓磷脂鞘所必需的（见 多发性硬化及相关疾病 ）。患儿出现皮肤 脂肪沉积 （ 黄色瘤 ）和 色素沉着 ，肝、脾与 淋巴结肿大 ， 精神发育迟缓 ，贫血、白 血细胞 和血小板...
肺泡性 蛋白 沉积症 (pulmonary alveolar proteinosis，PAP)是一种 亚急性 、进行性 呼吸 功能不良， 肺泡 内 积聚 富有黏蛋白物质及 脂质 的 疾病 。又称肺泡 磷脂 沉着症(pulmonary alveolar phospholipidosis)，是一种原因不明的少见慢性肺疾病，其特点为肺泡内有富含脂质的 糖原 (PA...
在临床上，脂质沉积症大多有 肝肿大 和 脾肿大 ，但其 胃肠道症状 及肝功能损害程度轻重不一。它们所引起的肝脂质沉积症是全身性疾患在肝脏的一种病理过程，过多的脂质主要沉积在单核巨噬细胞而非肝细胞，并且肝脏内沉积的脂质并非以甘油三酯为主。因此，肝脂质沉积症与我们通常所说的 脂肪肝 并不是一回事。
...种酸性β- 半乳糖 酶 同工酶 AB和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因 (二)发病机制 组织化学 和生物化学研究证明CM1 神经节苷脂贮积症 是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶AB和C在身体各组织中明显缺乏而引起可分为ⅠⅡⅢⅣ型其发病机制和 病理 变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主Ⅰ型患儿β- 半乳糖苷酶 显著缺乏该 酶活性 降低时CM1 神经节苷脂 即沉积于体内各器...
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