二水焦磷酸钙结晶沉积症 【概述】 二水焦磷酸钙结晶沉积（calcium pyrophosphate dihydrate deposition diseaes,CPPD）发现已有30多年历史，在CPPD结晶被确证之前，常混称“ 痛风 ”；之后，又称“假性痛风”（pseudogout），又因其X线上呈现 关节软骨 钙化 ，所以又称“ 软骨 钙化症”（chondr...
...糖 酶 同工酶 A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 组织化学 和 生物化学 研究证明， CM1神经节苷脂贮积症 是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和 病理 变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β- 半乳糖苷酶 显著缺乏。该 酶活性 降低时，CM1神经节苷脂即沉积于...
肺泡蛋白质沉积症 （pulmonary alveolar proteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow 综合征 。以 肺泡 和 细支气管 腔内充满PAS 染色 阳性，来自肺的富 磷脂 蛋白质 物质为其特征。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与 免疫功能 障碍（如 胸腺萎缩 、 免疫 缺损、 淋巴细胞...
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝 黄色瘤 样斑块伴 声音嘶哑 为特征。
神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括 进行性痴呆 、 难治性癫痫 发作和视力丧失。 在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。...
本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖脂,磷脂及胆固醇等沉积.其发生机制,大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。
面部黑色素沉积症中药方剂 中医处方（一） 〖 辨 证 〗 风邪伤于营卫，气血失和。 〖 治 法 〗 活血散风。 〖 方 名 〗 加味化瘀消斑汤。 〖 组 成 〗 荆芥 穗9克。 〖 用 法 〗 水煎服，每日1剂，日服2次。 〖 出 处 〗 刘奉五方。
肺泡性蛋白沉积症（pulmonary alveolar proteinosis，PAP）是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内 积聚 富有黏蛋白物质及脂质的疾病。 又称肺泡磷脂沉着症（pulmonary alveolar phospholipidosis），是一种原因不明的少见慢性肺疾病，其特点为肺泡内有富含脂质的糖原（PAS）染色阳性蛋白物质沉着，这些物...
诊断 目前诊断此病主要依靠临床表现、病理检查结果和基因检查结果。其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。 产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术。通过绒毛膜活检，检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL，在怀孕12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素，如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉积，基本可以除外婴儿型NCL。 电子显微...
(一)发病原因 遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。 (二)发病机制 关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察，提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。