...;年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下。 3.体态匀称、面容幼稚、皮下脂肪较丰满，有些患儿面痣较多，部分患儿可伴有 尿崩症 或者其他垂体激素缺乏。 4.经两种药物作GH激发试验，GH峰值均<10μg/L。 5.除外 甲状腺功能低下 ，慢性肝、肾疾病和骨骼系统疾病。 6.骨龄较实际年龄小2岁以上。 7.头颅磁共振显示垂体缩小。 鉴别 生长激素缺乏症需与以下疾病...
西医治疗 目前对 生长激素缺乏症 的治疗主要采用GH替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对 颅内肿瘤 术后导致的生长激素缺乏症患者或者 白血病 患者需慎用。 1.治疗剂量 目前多数学者推荐每周使用剂量为0.5～0.7U/kg，每晚临睡前皮下注射0.1U/kg。最大效应是在开始初6～12个月。上海市儿科医学...
硫胺素缺乏将导致 脚气病 ， 脚气 病是硫胺素摄入不足的最终结果，主要影响心血管和神经系统。主要表现为 多发性神经炎 、 肌肉萎缩 、组织 水肿 、 心脏扩大 、循环失调及胃肠症状。乳儿的发病常因乳母有 维生素B1缺乏 而使 乳汁 中的含量不足所造成。维生素B1缺乏往往同时有 烟酸缺乏 。 1.婴儿型脚气病 多发生于数个月的婴儿，发病急、突然，较成人型难以捉...
维生素D缺乏 性佝偻病（vitamin D deficiency rickets）是以维生素D缺乏，导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的 钙化 障碍为主要特征的疾病。维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素，它是钙代谢最重要的生物调节因子之一。 本病是小儿时期四种疾病防治之一。维生素D一直被认为时时刻刻都在参与体内钙和矿物质平衡的调节，维生素D不足导致的佝偻病，...
...现，精神运动发育迟钝，生后1～2个月即出现进行性智力减退、 癫痫 样发作、还可表现视力减退、失明、 反复感染 及顽固性贫血等。多数患儿体温偏低，甚至有35℃以下者。先天性肠吸收铜障碍仅男孩发病，主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、 惊厥 发作及低体温等。极低出生体重儿易有铜缺乏，临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外，还有骨骼改变， 自发性骨折 与 骨膜反应 等。
西医治疗 1.补铜 一旦铜缺乏的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物，口服1%硫酸铜溶液2～3mg/d（含铜400～600μg），即可使临床症状与血象很快改善。 先天性铜利用障碍婴幼儿，口服吸收很少，多采取皮下滴注法进行治疗，一般用硫酸铜1～2mg溶于50～100ml生理盐水内，2h滴完，每3～4天1次。 应用铜剂治疗时应注意定期监测血浆铜水平，血清铜不能超...
诊断 典型病例诊断不困难。凡遇有 白细胞减少 与中性 粒细胞减少 ，且伴有难以解释的 贫血 而骨骼的放射学改变提示矿物质供给障碍的病例，应考虑铜缺乏。若血清铜与铜蓝蛋白水平低，而补充铜后迅速出现网状细胞反应，则可初步诊断。若需进一步确诊，应进行肝穿刺活检，测定肝铜含量。 由于铜的内环境稳定及铜营养的生化指标受多种因素影响，故评价生化检查或诊断时需多加注意。例...
...，影响其作用。地理环境(如雨雾多地区、北方地区)及季节(冬、春)与紫外线对地面的照射量影响也很大。寒冷季节长，日照时间短，户外活动少的地区，小儿佝偻病发病率明显增高。 2.维生素D及钙、磷摄入不足 人体日常大约每日需400～800国际单位维生素D，但婴儿每天从 人乳 、 牛乳 、蛋黄、肝等食物中得到的维生素D很小超过100IU，人乳中含维生素D0.4～10....
...或十字形颅;肋骨骺部膨大(串珠)，肋骨受膈肌牵引形成肋软骨沟(郝氏沟)，并可有肋骨下缘外翻;腕、踩部长骨骺端膨大(手镯征、脚镯征)。一岁以上小儿可出现囱门晚闭、 鸡胸 、 漏斗胸 ,0型腿、x形腿、 脊柱后突 或侧突等。 3. 佝偻病 的病情分度 (1)轻度：可见颅骨软化、囟门大，轻度方颅、串珠及郝氏沟。 (2)中度：有典型串珠、手镯、郝氏沟，轻或中度鸡胸、...
核黄素缺乏主要表现在唇、舌、眼和皮肤方面的改变。 1.唇舌症状 年长儿较为常见。 （1） 口角炎 （angular cheilitis）：又称口角疮，初起时口角湿润，发白，糜烂，渐发生裂缝。裂缝由口角向外侧延伸可达1～2cm长，见于一侧，或两侧均有，但以一侧较重。裂隙表皮剥脱，形成 溃疡 ，常有黄色或黄黑色 结痂 ，张口时易出血。年长儿口角疮易变慢性，与皮肤...
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