遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis,HX)是一种罕见的,常染色体显性遗传性溶血病,其特点为红细胞呈 脱水 状态和渗透脆性降低。
干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、 遗传性球形红细胞增多症 、 血红蛋白C病 、 葡萄 糖代谢酶缺乏等,应加以鉴别。
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善症状。
HST溶血程度轻重不一,轻者仅有口形 红细胞增多 而无溶血征象,病程中,偶尔由于感染而发生再障危象。一般在家系调查中才被发现,重者可有危及生命的溶血,同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的 贫血 和 黄疸 ,重症患者常有 脾大 。继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血。 根据临床表现、外周血中口形红细胞增多(可达10%~50%)遗传性口...
主要鉴别遗传性口形红细胞增多症、Rh缺乏综合征和继发性口形 红细胞增多 。继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外,一般无溶血,具有相应疾病的特点和缺乏家族史,鉴别并不困难。 Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病,发病率为1/600万,主要的病变是基因缺失或基因表达障碍,Rh血型抗原可完全...
遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是:红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。 实验室检查有如下特点: (1)血象呈正细胞正色素性贫血。球形红细胞明显增多是其主要特征。网织红细胞增高,但危象时减低。白细胞正常或稍增高,中性粒细胞可增多,可见核左移...
“遗传性球形红细胞增多症”,是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血,主要表现为贫血、黄疸、脾肿大,诊断依据是血液中球形红细胞增多。 正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的,当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”,就是因为红细胞呈球形,而且这种病又是遗传性的,故此得名。这种病的遗传方式是男女都可发病,每代都会有发病者,也就是所谓“常染色体显...
(一)治疗 轻者无需治疗或仅需对症治疗,重者可输血。脾切除效果不一,有人主张先进行放射性核素检查,提示红细胞在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者的血红蛋白可增高,另一些则无效。 (二)预后 遗传性口形增多症,溶血程度轻重不一,如合并再障危象或溶血危象,可危及生命。继发性口形红细胞增多症根据不同的病因,预后也不尽相同,应积极给予治疗原发病。
口形红细胞增多症(stomatocytosis,ST)是一种形态异常的红细胞增多,正常人外周血中也可见到少量口形细胞,一般为3%~5%,若超过5%则可认为异常。
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ,HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
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