槭糖尿病 即 枫糖尿症 (maple syrup urine disease，MSUD)是一种 常染色体隐性遗传病 ，由于分支 酮酸 脱羟酶的先天性缺陷，致使分支 氨基酸 分解代谢 受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基 戊酸 ，带有枫 糖浆 的香甜气味而得名。 小儿槭糖尿病的病因 【发病原因】 本病属 常染色体隐性遗传病 ，分支 酮酸 脱羟酶缺陷致使分...
槭糖尿病 即枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。
本症分为5型。 1.典型 槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型，其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。生后第4～7天逐渐呈现 嗜睡 、不宁、哺乳困难、体重下降等症状； 肌张力减低 和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性 瘫痪 、 惊厥 和 昏迷 等，病情进展迅速。患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有 低血糖 ，酮、酸中毒， 前囟饱满 等。多数患儿于生后数月内死于...
...酶和α-酮戊二酸脱氢酶的组成部分。这一酶系统还需焦磷酸硫胺作为辅酶参与作用。任一上列基因的突变均会导致这一酶复合体的缺陷，造成各种不同类型的槭 糖尿 症。 分支酮酸脱羟酶缺陷致使其相应酮酸不能进行氧化脱羧，滞留体内，并随尿排出，产生特殊气味。支链氨基酸代谢障碍使患儿神经系统中支链氨基酸增高；谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明显下降；髓质脂类如脑苷脂、蛋白脂质...
避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上。杂合子的酶活性为正常的50%。用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
诊断 当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。检查血和尿中分支氨基酸增多，可用纸层析或柱层析法测定。酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～1
西医治疗 1.饮食治疗 应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2
发生痉挛性 瘫痪 、 惊厥 和 昏迷 ，可伴有 低血糖 、酸中毒，智能落后， 共济失调 ，运动障碍、发育迟滞，行为改变等。
槭糖尿病 maple syrup urine disease 枝链 氨基酸 （ 缬氨酸 、 亮氨酸 、 异亮氨酸 ）先天性代谢异常所引起的 症状 。尿的臭味类似槭 糖浆 ，故有此名。生后不久即发生吸乳困难、 呼吸 不整、四肢硬直、 痉挛 ，数月内即行死亡。
槭糖尿病（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。 在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一...
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